Alpers-Huttenlocher syndrome
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- Neuroferritinopathy
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- Neurodegeneration with brain iron accumulation
- Pantothenate kinase-associated neurodegeneration
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- Classic pantothenate kinase-associated neurodegeneration
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Zentrum für angeborene pädiatrische Stoffwechselerkrankungen am LMU Klinikum München
Münchener Zentrum für seltene Erkrankungen (MZSE) am LMU Klinikum Care for Rare Center am Dr. von Haunerschen Kinderspital am LMU Klinikum München
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- Mitochondriopathie
- Phenylketonurie
- Galaktosämie
- Harnstoffzyklusdefekt und Störung der Ammoniak-Entgiftung
- Mittelketten-Acyl-CoA-Dehydrogenase-Mangel
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- Fabry-Syndrom
- Tyrosinämie Typ 1
- Carnitin-Stoffwechselstörung
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- Glykogenose
- Glutaryl-CoA-Dehydrogenase-Mangel
Zentrum für metabolische Erkrankungen (ZME)-Tübingen
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